Учёные из больницы "Ихилов" провели уникальное исследование, которое объясняет, почему одно и то же наследственное заболевание кожи — простой буллёзный эпидермолиз (EBS) — может протекать по-разному даже у родных братьев.
Команда под руководством профессора Эли Шпрехера и доктора Офера Сарига выявила дополнительный ген — HMCN1, мутация в котором усиливает проявления болезни. Результаты опубликованы в журнале Journal of Experimental Medicine.
EBS — редкое генетическое заболевание, при котором кожа становится сверхчувствительной: на ней легко образуются пузыри, даже при лёгком касании. Из-за этого детей с этим диагнозом называют "детьми-бабочками".
До сих пор считалось, что тяжесть болезни определяется только мутацией в гене KRT14, связанном с белком кератином 14. Однако исследование показало: если у пациента есть ещё и мутация в гене HMCN1, вырабатывающем белок гемицентин-1, болезнь проявляется в более тяжёлой форме.
«Гемицентин-1 помогает поддерживать прочность кератиновой сети кожи. Без него волокна становятся хрупкими, и кожа теряет защиту», — объясняет доктор Офер Сариг, заведующий лабораторией дерматологии "Ихилов".
Исследование длилось шесть лет и потребовало новейших технологий для анализа редких генетических изменений. Учёным пришлось преодолеть множество сложностей: от технических особенностей работы с крупным белком до поиска семей с нужными мутациями.
Тем не менее, исследователи уже планируют дальнейшую работу. Теперь, когда известны взаимодействия между генами KRT14 и HMCN1, есть шанс разработать новые методы лечения и терапии EBS.
«Каждое такое открытие — не просто научный результат, это надежда для семей, живущих с тяжёлым диагнозом», — подытожил профессор Шпрехер.
