Спинальная мышечная атрофия (СМА) имеет 4 типа, проявляется с рождения, в младенческом возрасте, у взрослых – в зависимости от формы. Характеризуется слабостью мышц в спине, нижних, верхних конечностях. Наблюдаются проблемы с дыхательными функциями, глотанием пищи, слюны. Мышцы атрофируются, больным требуются технические приспособления для передвижения. В Израиле для лечения СМА используется препарат «Spinraza» - новейшая разработка специалистов. Также дополнительно используется диета, легкие физические нагрузки, нейромышечная стимуляция.
Спинальная мышечная атрофия является достаточно тяжелым заболеванием, может проявляться с рождения и во взрослом возрасте. Это генетическое наследственное заболевание с характерным нарушением или потерей двигательных нейронов, расположенных в переднем отделе спинномозгового канала. Заболевание проявляет себя слабостью мышечного корсета туловища, рук и ног. Больше поражаются нижние конечности, чем руки. Чувствительность обычно не затрагивается, когнитивные функции тоже. Распространенность заболевания составляет 1/6000-10000 человек. Около 50% больных новорожденных не доживают до 2-х лет.
Самой тяжелой формой является I тип СМА, его еще называют синдромом Верднига-Гоффмана. Проявляется в раннем возрасте, до 6-ти месяцев. У ребенка отмечаются:
При развитии возникает проблема с удерживанием головки, переворачиванием, сидением, в особенности страдает развитие моторики. Отмечаются деформация конечностей и суставов, нарушения дыхания. Продолжительность жизни ребенка в данном случае составляет 2 года. К летальному исходу приводит дыхательная недостаточность или пневмония.
II тип спинальной амиотрофии проявляется в возрасте 6-18 месяцев. Отличается быстрым прогрессом и хроническим течением. Дети отстают в развитии моторных функций, у них отмечаются:
Изначально такие детки развиваются нормально – они в срок начинают ползать, сидеть и стоять (с поддержкой). Через некоторое время эти способности утрачиваются, начинается формирование скелетных и мышечных деформаций. Развивается деформация грудной клетки, сколиоз или гипертрофии. Возникают сложности с дыханием.
Болезнь проявляется в зависимости от формы. Общие признаки заболевания – мышечная слабость при сохранении интеллектуальных способностей и чувствительности. Самым легким типом отличается III тип спинальной мышечной атрофии или синдром Кугельберга-Веландера. Заболевание становится заметным в возрасте 1.5 лет, когда начинается развитие моторных рефлексов. Прогресс идет медленно, поначалу наблюдается только легкое отставание в развитии. Проблемы с глотанием и жевательными функциями выявляются на более поздних стадиях.
IV тип заболевания специалисты называют взрослой формой, она проявляется мягко, прогнозы более благоприятные. В первую очередь, страдают мышцы плечевого пояса.
К заболеванию приводит генетическое нарушение, других факторов риска ученые пока не выявили.
Для постановки точного диагноза используются следующие методики обследования:
До настоящего времени спинальная мышечная атрофия считалась неизлечимой, однако последние данные, полученные при лечении с помощью препарата «Spinraza» (нусинерсен), показали эффективность нового лекарства. В Израиле проведено успешное лечение полугодовалой девочке с диагностированной спинальной мышечной атрофией. Препарат «Spinraza» был введен в субарахноидальное пространство спинного мозга. Его действите заключается в активации гена SMN2, который обладает теми же функциями, что и гена SMN1, который поражается при спинальной мышечной атрофии. После введения препарата состояние ребенка значительно улучшилось.
Также при заболевании отдельное внимание необходимо уделить физическим нагрузкам – показаны процедуры нейромышечной стимуляции, лечебный массаж. Требуется специализированное питание, подбираемое специалистами-диетологами.
Реабилитации при спинальной мышечной атрофии не предусмотрено, показана диета, лекарственное лечение и легкие физические нагрузки, индивидуальный план составляется специалистами. Заболевание затрагивает дыхательные процессы, поэтому специалисты предлагают таким пациентам решения, позволяющие облегчить симптомы и увеличить продолжительность жизни.
Вас интересуют подробности лечения, коррекции и реабилитационных процедур при спинальной мышечной дистрофии в KeyMedical? Обратитесь к нам за бесплатной консультацией от профессиональных специалистов.