Израильский медицинский консорциум
Мы в социальных сетях
Мы онлайн   +972 (3) 376 10 17
Мы в социальных сетях
Спинальная мышечная атрофия: возможности израильской медицины

Спинальная мышечная атрофия: возможности израильской медицины

Спинальная мышечная атрофия: возможности израильской медицины

Спинальная мышечная атрофия (СМА) имеет 4 типа, проявляется с рождения, в младенческом возрасте, у взрослых – в зависимости от формы. Характеризуется слабостью мышц в спине, нижних, верхних конечностях. Наблюдаются проблемы с дыхательными функциями, глотанием пищи, слюны. Мышцы атрофируются, больным требуются технические приспособления для передвижения. В Израиле для лечения СМА используется препарат «Spinraza» - новейшая разработка специалистов. Также дополнительно используется диета, легкие физические нагрузки, нейромышечная стимуляция.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) имеет 4 типа, проявляется с рождения, в младенческом возрасте, у взрослых – в зависимости от формы. Характеризуется слабостью мышц в спине, нижних, верхних конечностях. Наблюдаются проблемы с дыхательными функциями, глотанием пищи, слюны. Мышцы атрофируются, больным требуются технические приспособления для передвижения. В Израиле для лечения СМА используется препарат «Spinraza» - новейшая разработка специалистов. Также дополнительно используется диета, легкие физические нагрузки, нейромышечная стимуляция.

Спинальная мышечная атрофия является достаточно тяжелым заболеванием, может проявляться с рождения и во взрослом возрасте. Это генетическое наследственное заболевание с характерным нарушением или потерей двигательных нейронов, расположенных в переднем отделе спинномозгового канала. Заболевание проявляет себя слабостью мышечного корсета туловища, рук и ног. Больше поражаются нижние конечности, чем руки. Чувствительность обычно не затрагивается, когнитивные функции тоже. Распространенность заболевания составляет 1/6000-10000 человек. Около 50% больных новорожденных не доживают до 2-х лет.

Причины и симптомы заболевания

Причины и симптомы заболевания

Самой тяжелой формой является I тип СМА, его еще называют синдромом Верднига-Гоффмана. Проявляется в раннем возрасте, до 6-ти месяцев. У ребенка отмечаются:

  • слабые голосовые связки, тихий крик;
  • снижение двигательной активности;
  • нарушение сосательного рефлекса;
  • снижение веса;
  • нарушение глотательного и кашлевого рефлексов.

При развитии возникает проблема с удерживанием головки, переворачиванием, сидением, в особенности страдает развитие моторики. Отмечаются деформация конечностей и суставов, нарушения дыхания. Продолжительность жизни ребенка в данном случае составляет 2 года. К летальному исходу приводит дыхательная недостаточность или пневмония.

II тип спинальной амиотрофии проявляется в возрасте 6-18 месяцев. Отличается быстрым прогрессом и хроническим течением. Дети отстают в развитии моторных функций, у них отмечаются:

  • слабость при кашле (из-за поражения мышц);
  • тремор;
  • поверхностное дыхание.

Изначально такие детки развиваются нормально – они в срок начинают ползать, сидеть и стоять (с поддержкой). Через некоторое время эти способности утрачиваются, начинается формирование скелетных и мышечных деформаций. Развивается деформация грудной клетки, сколиоз или гипертрофии. Возникают сложности с дыханием.

Болезнь проявляется в зависимости от формы. Общие признаки заболевания – мышечная слабость при сохранении интеллектуальных способностей и чувствительности. Самым легким типом отличается III тип спинальной мышечной атрофии или синдром Кугельберга-Веландера. Заболевание становится заметным в возрасте 1.5 лет, когда начинается развитие моторных рефлексов. Прогресс идет медленно, поначалу наблюдается только легкое отставание в развитии. Проблемы с глотанием и жевательными функциями выявляются на более поздних стадиях.

IV тип заболевания специалисты называют взрослой формой, она проявляется мягко, прогнозы более благоприятные. В первую очередь, страдают мышцы плечевого пояса.

К заболеванию приводит генетическое нарушение, других факторов риска ученые пока не выявили.

Диагностика спинальной мышечной атрофии

Диагностика спинальной мышечной атрофии

Для постановки точного диагноза используются следующие методики обследования:

  • пренатальный метод – он применяется до 14 недели беременности матери;
  • специальный генетический анализ, позволяет определить дефектный ген у ребенка или взрослого.
Диагностика спинальной мышечной атрофии

Методики лечения спинальной мышечной атрофии

До настоящего времени спинальная мышечная атрофия считалась неизлечимой, однако последние данные, полученные при лечении с помощью препарата «Spinraza» (нусинерсен), показали эффективность нового лекарства. В Израиле проведено успешное лечение полугодовалой девочке с диагностированной спинальной мышечной атрофией. Препарат «Spinraza» был введен в субарахноидальное пространство спинного мозга. Его действите заключается в активации гена SMN2, который обладает теми же функциями, что и гена SMN1, который поражается при спинальной мышечной атрофии. После введения препарата состояние ребенка значительно улучшилось.

Также при заболевании отдельное внимание необходимо уделить физическим нагрузкам – показаны процедуры нейромышечной стимуляции, лечебный массаж. Требуется специализированное питание, подбираемое специалистами-диетологами. 

Реабилитации при спинальной мышечной атрофии не предусмотрено, показана диета, лекарственное лечение и легкие физические нагрузки, индивидуальный план составляется специалистами. Заболевание затрагивает дыхательные процессы, поэтому специалисты предлагают таким пациентам решения, позволяющие облегчить симптомы и увеличить продолжительность жизни.

Вас интересуют подробности лечения, коррекции и реабилитационных процедур при спинальной мышечной дистрофии в KeyMedical? Обратитесь к нам за бесплатной консультацией от профессиональных специалистов.


   Назад к списку публикаций

Оформить заявку на диагностику и лечение